全基因组测序技术应用于500例高危孕妇产前诊断的结果分析

摘要

目的 探讨全基因组测序技术在高危孕妇产前诊断中的效用,评估该技术提高产前诊断的检测能力.方法 500例高危孕妇同时进行全基因组测序分析和染色体核型分析,这些高危孕妇产前诊断适应症包括高龄、唐筛高危、无创产前检测阳性、B超检查胎儿发育异常、夫妇一方染色体异常及异常产史,分析异常染色体结果构成.结果 500例高危孕妇中,75％为B超检测胎儿发育异常和胎儿无创DNA阳性.共检出异常染色体71例,异常率14.2％.其中胎儿细胞染色体核型分析检出61例异常核型,异常率12.2％(61/500),WGS检出10例微缺失微重复病例,异常率2％.结论 相对于传统染色体核型分析,全基因组测序技术对产前诊断染色体病有较大的提升,能更好地发挥降低出生缺陷的作用.