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邵霞; 丁颖果; 朱宇宁; 陆原; 方红;
浙江大学医学院附属第一医院皮肤科;
浙江大学医学院附属第一医院北仑分院皮肤科;
浙江大学医学院附属妇产医院检验科;
深圳市南山人民医院皮肤科;
营养不良型大疱性表皮松解症; COL7A1基因; 基因诊断; 产前诊断;
机译:一例由性腺嵌合体引起的营养不良性大疱性大疱性表皮松解症的基因诊断和产前遗传诊断,用于孕妇的COL7A1突变p.Gly2043Arg
机译:国际营养不良性大疱性表皮松解症患者注册表:营养不良性大疱性表皮松解症患者及其COL7A1突变的在线数据库。
机译:VII型胶原基因(COL7A1)中的新的甘氨酸替代突变引起的营养不良性大疱性表皮松解症(Pasini)。
机译:Duchenne肌营养不良:从基因诊断到分子治疗
机译:渗透性不完全的COL7A1突变会导致营养不良性大疱性表皮松解和大疱性表皮松解。
机译:VII型胶原蛋白基因(COL7A1)标记在产前诊断隐性营养不良性大疱性表皮松解症中的用途。
机译:隐性营养不良性大疱性表皮松解症鳞状细胞癌的分子特征
机译:球囊扩张治疗营养不良型先天性大疱性表皮松解症患儿食管狭窄的方法
机译:治疗营养不良性牛瘟(DEB)和其他胶原蛋白VII型α1链(COL7A1)基因相关疾病或疾病的材料和方法
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