色素沉着-息肉综合征1家系的STK11基因突变检测

摘要

目的检测1个色素沉着-息肉综合征(PJS)家系的STK11基因的致病性突变。方法收集1个PJS家系临床资料,采集PJS家系2例患者及其家庭成员的外周血标本,提取外周血白细胞中的DNA,采用聚合酶链反应法扩增PJS家系先证者的STK11基因的全部外显子,并直接测序。结果 PJS家系患者STK11基因7号外显子发现一个新错义突变C.908T>G(p.I303S),家系中健康对照个体和100例无亲缘关系的正常对照均未发现相应突变。结论 STK11基因突变是PJS发病的主要原因,第7号外显子的新错义突变C.908T>G(p.I303S)是该家系发生相应临床病变的原因。