慢性家族性良性天疱疮合并尖锐湿疣1例及其家系的临床及基因突变分析

摘要

目的分析1例慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)合并尖锐湿疣(condyloma acuminatum,CA)患者的临床特征及治疗方法,并鉴定基因突变。方法收集该患者及其家系的临床资料和血样,采用聚合酶链反应方法扩增ATP2C1基因的全部外显子并测序。结果基因测序发现患者与其次子ATP2C1基因21号外显子有错义突变TM661R。该患者予以阿维A口服治疗,病情得以控制。结论对HHD进行基因测序分析是可行有效的诊断方法。对于HHD合并尖锐湿疣患者,口服阿维A是一种有效的治疗方法。