促甲状腺素受体基因D727E多态性与甲状腺相关性眼病的相关性研究

摘要

目的 通过研究TSHR基因D727E位点GAC→GAG多态性在山西地区部分汉族人群中的分布规律及其与TAO发病的关系,探讨TAO的可能遗传因素及发病机制,为TAO的预防与诊疗提供实验依据.方法 研究对象共166例,分为三组.其中TAO组51例、Graves病(GD)组55例和正常对照(CON)组60例.分别取外周抗凝血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测山西地区部分汉族人TSHR基因D727E位点基因型和等位基因的频率.结果 G等位基因及GG+GC基因型三组频率均有差异(P<0.05),TAO组频率(28.4%、47.1%)明显高于GD组(15.5%、25.5%)及正常对照组(5.8%、10.0%);GD组频率(15.5%、25.5%)明显高于正常对照组(5.8%、10.0%).结论 山西地区汉族人群中存在TSHR基因D727E位点基因多态性;TSHR基因D727E位点的G等位基因与TAO及GD的发生相关.