线粒体肌病并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征一例报告

摘要

@@ 1 病例资料rn男,19岁.因双下肢无力2个月,双上肢无力1个月入院.2个月前患者无明显诱因活动后出现双下肢无力,1个月前双上肢无力,休息后可缓解.外院查肌酸激酶1 834 U/L,乳酸脱氢酶363 U/L,左侧腓肠肌组织超微病理检查提示线粒体肌病.头颅CT及颅脑MRI、肌电图、心电图检查未见异常.在家服用中草药治疗(具体不详),效果不佳.自幼体质较同龄儿童差,易患感冒,发病后出现打鼾和睡眠憋气.查体:发育正常,心肺及腹部检查未见异常.双侧视力0.5,双侧眼球下视轻度异常,双眼复视,余脑神经检查未见异常,四肢肌力5级,肌张力正常,无感觉障碍,共济运动正常,生理反射存在,病理反射未引出.