以精神症状为首发表现的Fahr病误诊讨论及家系调查

摘要

目的 探讨以精神症状为首发表现的Fahr病的临床及诊断要点,减少误诊误治.方法 对以精神症状为首发表现的Fahr病的临床资料进行回顾性分析.结果 先证者因睡眠差、生活懒散10年,加重2年入院.曾在外院按颅内多发钙化予对症治疗,症状未见好转.专科查体:语速缓慢,面具脸,反应迟钝,四肢肌张力增高,双上肢运动性震颤且联带动作减少,行动迟缓,双侧指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准,轮替试验速度减慢、幅度降低,左侧掌颌反射阳性.头颅MRI示:双侧基底节区、丘脑、脑干、小脑、大脑半球皮层下广泛钙化.进一步追问病史得知,其父亲、爷爷、弟弟均有类似症状,确诊为家族性Fahr病.该病无特殊治疗方法,仅予对症治疗,症状无明显缓解后出院观察.结论 接诊以精神症状为首发表现的患者时,要考虑到Fahr病的可能,及时行基因检测,尽早确诊并早期干预,以避免或减少误诊误治.