经测序证实的广东马查多-约瑟夫病的临床及基因突变特征研究

摘要

目的 了解广东脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)/马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MID)的临床以及基因突变特征.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了广东省12个经临床诊断为SCA家系的21名患者、3名家系"正常人"以及8名散发SCA患者的SCA3/MJD基因三核苷酸重复突变,并分析基因确诊的SCA3/MJD患者的临床特征.结果 检出10个SCA3/MJD家系15例患者,2例症状前患者,散发病例未栓出SCA3/MJD患者.测序证实异常SCA3/MJD基因三核苷酸重复突变次数为70～81次.正常等位基因重复次数为14～36次,SCA3/MJD常见的临床表现除进行性加重的小脑性共济失调外,还常常合并锥体系以及锥体外系异常,发现一个SCA3/MJD家系患者表现为"纯"小脑性共济失调.结论 SCA3/MJD是广东最常见的SCA亚型,SCA3/MJD具有明显的临床异质性.