先天性中枢神经系统复合畸形1例临床及遗传学分析:一个包含VANGL1基因突变的识别

摘要

目的探讨1例先天性中枢神经系统复合畸形的临床和遗传学特征。方法收集患儿临床资料,采用下一代基因测序技术捕获外显子组致病突变,并进行Sanger测序验证。结果基因测序回报VANGL1基因错义突变c.542G>A(p.R181Q),患儿术后不规律随访至2周岁,暂时未见神经、运动、营养等生长发育异常表现。结论本案例拓展了国内VANGL1基因错义突变的致病谱,为此类患儿的产检、治疗及随访提供一定的临床及实验室依据。