无血尿Alprot综合征延迟诊断1例并文献复习

摘要

Alport综合征（Alportsyndrome，AS）又称“遗传性进行性肾炎”、“眼耳肾综合征”，是一种Ⅳ型胶原缺陷所致的遗传性基底膜病变。以血尿，伴或不伴蛋白尿及肾功能减退，耳聋及眼部病变为主要临床表现。作为青少年慢性肾衰竭的常见病因，AS占到北美儿童透析患者的1．9％和。肾移植患者的2．3％。AS临床表现多样，容易误诊漏诊，尤其是临床表现不典型的患者误诊率高。现将本科1例无血尿而以肾病综合征为临床表现的AS病例报道如下，并结合文献进行讨论。