CFHR家族基因变异致儿童非典型溶血尿毒综合征1例报告并文献复习

摘要

目的 分析CFHR家族基因变异导致的儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的临床特征.方法 回顾分析1例aHUS患儿的临床资料,以及采用二代测序技术进行的相关基因变异分析结果.结果 女性患儿,8岁,呼吸道感染后出现面色苍黄、肉眼血尿.实验室检查示溶血性贫血、血小板减少、急性肾衰竭、低补体C3血症、补体C4无异常;肾脏病理示血栓性微血管病.符合临床aHUS诊断.基因分析显示患儿CFHR1、CFHR3基因纯合缺失变异,CFHR2杂合缺失变异(c.333_3del,p.1112Ffs* 18),其母亲及弟弟基因分析结果与患儿相同,其父亲仅为CFHR1和CFHR3基因纯合缺失.患儿父母非近亲婚配;父母及弟弟的血尿相关筛查结果均无异常.结论 首次报导CFHR1和CFHR3基因纯合缺失变异,伴CFHR 2基因杂合缺失变异导致的儿童aHUS病例.