Shank3基因多态性与汉族儿童孤独症的病例对照研究

摘要

目的 探讨Shank3基因的单核苷酸多态性(SNPs)与汉族儿童孤独症的相关性.方法 采用Illumina CNV 370-Duo芯片和Illumina 610芯片对455例孤独症患者(孤独症组)和1 097例无孤独症及相关精神疾病儿童(对照组)的Shank3基因SNPs位点进行基因分型检测,对基因分型数据采用haploview4.1软件进行关联分析.结果 Shank3基因的rs736334、rs8137951位点的等位基因频率和rs9616816-rs736334的G-G、A-A及rs715586-rs8137951的G-A单体型频率在两组间的传递比较,差异有统计学意义(P＜0.05),但经1 000次模拟置换检验后的结果比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 Shank3基因与汉族儿童孤独症的致病不存在相关性,Shank3基因可能不是汉族儿童孤独症的易感基因.