GJB2相关感音神经性耳聋防治

摘要

耳聋是严重威胁人类健康的重大疾病,全球4.6亿人存在听力障碍,每年约花费7,500亿美元.在我国,听障人群占所有残疾人群33%,是全球听障人群最多的国家.GJB2基因突变是排名首位的先天性感音神经性耳聋致聋病因,在我国不同年龄阶段聋人群体中,GJB2基因突变检出率高达21.52%,在人群中GJB2突变携带率高达1.66%.由于GJB2突变引起耳聋的机制仍不清楚,目前国内外防治手段对已出生GJB2相关聋儿进行"声-电"耳蜗植入,实现"聋而不哑",每例患儿花费20万以上;对已生育聋儿及父母进行基因检测,明确病因后可行产前诊断,采用第三代试管婴儿技术避免聋儿再次出生.