线粒体DNA A1555G突变筛查在药物性耳聋预防和康复中的作用探讨

摘要

目的 通过调查16个由线粒体DNA(mtDNA)A1555G突变导致的非综合征性感音神经性耳聋家系母系家庭成员耳聋的发病状况,分析在敏感人群中进行mtDNA A1555G突变基因筛查在预防药物性耳聋以及指导耳聋康复和治疗过程中的必要性.方法 应用自主研制的线粒体DNA A1555G突变检测试剂盒筛查出16个mtDNA A1555G突变阳性个体,并对这些个体进行详细的家系分析,了解阳性病例所有母系家庭成员的听力状况,绘制详细家庭系谱图,对母系成员中未发病者进行耳聋预防和康复宣教.结果 16例耳聋病例中均存在mtDNA A1555G突变,在家系调查中发现,存活母系家庭成员239人,耳聋发病19人(含先证者),未发病220人.结论 在耳聋人群中进行mtDNA A1555G突变基因筛查发现氨基糖甙类抗生素(AmAn)致聋敏感个体,进而对其未发病母系家庭成员进行防聋宣教是预防药物性耳聋发生、降低药物性耳聋发生率的有效措施,同时对于已经耳聋的敏感个体,明确其发病的原因也是指导其康复、避免听力恶化的重要环节.