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缝隙连接蛋白3l基因与遗传性耳聋

     

摘要

@@ 遗传性耳聋作为一种单基因疾病,具有明显的遗传异质性,迄今共有187个耳聋位点(54个为常染色体显性位点,67个为常染色体隐性位点,8个x一连锁位点,2个修饰基因位点,1个Y一连锁位点,1个听神经病基因位点,13个线粒体DNA突变位点,8个与耳硬化症有关的基因位点,33个与综合征性耳聋有关的位点)见诸报道,已克隆的听觉基因共73个,其中45个与非综合征性耳聋有关.

著录项

  • 来源
    《中国听力语言康复科学杂志》|2009年第4期|26-29|共4页
  • 作者单位

    武警总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京,100039;

    武警总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京,100039;

    武警总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京,100039;

    解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京100853;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 耳聋;
  • 关键词

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