尿道下裂患儿性染色体异常的细胞及分子遗传学研究

摘要

目的研究尿道下裂患儿性染色体异常在细胞遗传学及分子遗传学上的异常原因.方法染色体G带核型分析同时采用Y染色体特异性引物SRY、DYZ,用DXZ作对照,对尿道下裂患儿基因组DNA进行PCR检测.结果60例尿道下裂患儿中,检出4例性染色体核型异常,其中1例为46,X,-Y,+ace/45,X嵌合体染色体核型,PCR检测,SRY、DYZ(+);1例46,XX/46,XY,真两性畸形,SRY、DYZ(+);1例46,XX、SRY、DYZ,(-);1例49,XXXXY,SRY、DYZ,(+).通过SRY、DYZ基因的检测,4例患儿的性别得到认定.结论对尿道下裂患儿,应用染色体G带核型分析结合DNA,PCR检测、鉴别有着重要意义,可以给临床提供重要的实验依据.