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彭婷; 单媛媛; 程国强; 杨琳; 胡黎园; 张鹏;
复旦大学附属儿科医院新生儿科 上海201102;
复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 上海201102;
癫痫性脑病; SLC25A22基因; 基因突变; 外显子测序;
机译:与新型化合物杂合子致病性变异相关的严重早期发育发育和癫痫脑病(DEE)在SLC25A22中:病例报告和文献综述
机译:线粒体谷氨酸/ H +同向转运蛋白SLC25A22基因编码突变导致的两个婴幼儿早期肌阵挛性脑病
机译:一例与阿达木单抗治疗的类风湿性关节炎相关的白质脑病一例并文献复习。
机译:大气湍流对光学测量的影响:一例报道并文献复习
机译:对圣卢克主教医院(SLEH)病房中难辨梭状芽胞杆菌相关性腹泻的环境污染进行评估,并复习有关环境采样的文献。
机译:骨肉瘤患儿化疗相关性脑病合并顽固性癫痫病一例:文献复习
机译:与新型复合杂合子致病性变体相关的严重早期发育发育和癫痫脑病(DEE)在SLC25A22中有关:病例报告和文献综述
机译:铸钢件和焊件残余应力的散热功能。文献复习和数据的相关性
机译:婴幼儿神经代谢性癫痫脑病的复杂治疗方法
机译:非那拉明用于治疗无肺动脉高压的患者的癫痫或癫痫性脑病
机译:特发性全身性癫痫的基因座,其突变以及使用该基因座评估,诊断,预后或治疗癫痫的方法
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