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机译:与新型化合物杂合子致病性变异相关的严重早期发育发育和癫痫脑病(DEE)在SLC25A22中:病例报告和文献综述
Univ Genoa Unit Child Neuropsychiat IRCSS Ist Giannina Gaslini Dept Neurosci Rehabil Ophthalmol;
Univ Genoa Unit Child Neuropsychiat IRCSS Ist Giannina Gaslini Dept Neurosci Rehabil Ophthalmol;
Univ Genoa Unit Child Neuropsychiat IRCSS Ist Giannina Gaslini Dept Neurosci Rehabil Ophthalmol;
Univ Genoa Unit Child Neuropsychiat IRCSS Ist Giannina Gaslini Dept Neurosci Rehabil Ophthalmol;
IRCSS Ist Giannina Gaslini Lab Neurogenet &
Neurosci Genoa Italy;
Univ Genoa Unit Paediat Neurol &
Muscular Dis IRCSS Ist Giannina Gaslini Dept Neurosci Rehabil;
IRCSS Ist Giannina Gaslini Ctr Traslat &
Expt Myol Genoa Italy;
IRCSS Ist Giannina Gaslini Neuroradiol Unit Genoa Italy;
Univ Genoa Unit Child Neuropsychiat IRCSS Ist Giannina Gaslini Dept Neurosci Rehabil Ophthalmol;
IRCSS Ist Giannina Gaslini Dept Med &
Surg Neurosci &
Rehabil Epilepsy Ctr Unit Child;
Early-onset developmental and epileptic encephalopathy; SLC25A22 pathogenic variant; Mitochondrial glutamate carrier; Tonic seizures; Microcephaly;
机译:与新型化合物杂合子致病性变异相关的严重早期发育发育和癫痫脑病(DEE)在SLC25A22中:病例报告和文献综述
机译:PGAP1中的复合杂合变异体导致严重的精神运动发育迟缓,脑萎缩,复发性呼吸暂停和髓鞘延迟:一例病例并文献复习
机译:UBA5中的复合杂合突变导致两姐妹的早发性癫痫性脑病
机译:PGAP1中的复合杂合变异体导致严重的精神运动发育迟缓脑萎缩复发性呼吸暂停和髓鞘延迟:一例病例并文献复习
机译:与新型复合杂合子致病性变体相关的严重早期发育发育和癫痫脑病(DEE)在SLC25A22中有关:病例报告和文献综述