妊娠相关血浆蛋白A在孕早期唐氏综合征筛查中的应用

摘要

目前产前检查的两种主要疾病是唐氏综合征(Down’s Syndrome，DS)和开放性神经缺陷(Open Neural Tube Defect，ONTD)。唐氏综合征，又称21三体综合征，是一种最常见的常染色体遗传病，是由于第21对染色体出现三条而形成的一组特有临床征象为特征的疾病。自然发生率约为1／1000，DS患儿表现为不可逆的智力障碍，且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷，幸存者生活不能自理，给患者带来不幸，给家庭和社会带来沉重的经济负担，做好DS的产前筛查工作具有重要意义。