叶酸代谢相关基因多态性在母胎医学领域的应用及相关性研究

摘要

目的 探讨叶酸代谢相关基因多态性在母胎医学领域的应用及相关性研究.方法 该研究应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,研究叶酸代谢与唐氏综合征(DS)、非综合征性唇腭裂(NSCL/P)之间的关系.结果 DS与叶酸代谢之间,经Logistic回归分析,携带MTHFR TT基因型母亲孕育DS患儿的风险是CC基因型的2.41倍(OR=2.41,95％CI:1.32～9.48,P＜0.05),MTRR基因GG基因型母亲生育DS患儿的风险增加2.74倍(OR=2.74,95％ CI:1.23 ～8.38,P＜0.05).NSCL/P与叶酸代谢之间,经Logistic回归分析,携带CBS基因的rs397589 TT基因型使NSCL/P的患病风险提高2.51倍(OR=2.51,95％ CI:1.23～ 14.38,P＜0.05).结论 采用分子医学检测,在一定程度上能够解释叶酸利用能力障碍所导致的胚胎发育异常,但是也有一定的局限性.