中国男性不育患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

摘要

目的探讨男性不育症与染色体畸变及Y染色体微缺失之间的关系。方法临床诊断男性不育患者1975例,采集外周血淋巴细胞常规培养,Giemsa染色,镜下观察并分析染色体核型;选取Y染色体特异性序列标签点（STS）,应用PCR技术对无精子症及少精子症患者进行Y染色体微缺失检测。结果 1975例患者中,染色体核型异常305例（15.44%）,其中常染色体异常101例（5.11%）,患者主要表现为少精子症、畸形精子症;性染色体异常204例（10.33%）,主要表现以克氏征（5.62%）为主。728例无精子症或少精子症患者中,Y染色体微缺失109例（14.97%）,其中AZFa区缺失3例（2.75%）,均表现为无精子症;AZFb区缺失5例（4.59%）,表现为无精子症2例、严重少精子症2例,精液正常1例;AZFc区缺失者68例（62.39%）,患者主要表现为无精子症和严重少精子症;AZFa区和AZFc区均缺失者5例（4.59%）,均表现为无精子症;AZFb区和AZFc区均缺失者1 5例（13.76%）,患者以无精子症表现为主;AZFa区、AZFb区和AZFc区均缺失者6例（5.50%）,均表现为无精子症。结论染色体异常及Y染色体微缺失均为男性不育的重要病因。