21羟化酶缺乏致女性假两性畸形的治疗效果

摘要

目的探讨21-羟化酶缺乏（21-hydroxylasedeficiency,21-OHD）致女性假两性畸形的临床诊断及治疗方法。方法21-羟化酶缺乏症患者24例,女,平均年龄5岁8个月。临床表现为男性化征象,阴蒂肥大、外生殖器模糊不清、身材粗壮、声音低沉等,经醋酸氢化可的松替代治疗3~6个月后,采用保留阴蒂头阴蒂缩短整形术13例,阴蒂阴道成形术11例。结果随诊2个月~7年,24例均完整保留了阴蒂头组织,22例外阴基本达到正常女性外观,2例阴道开口位置较高者尚待再行阴道成形术。8例进入青春期患者有正常女性性征出现。结论21-羟化酶缺乏导致的女性假两性畸形应首先行内分泌治疗,外阴显著异常者需结合外阴矫形术,以达到满意效果。