家族性高胆固醇血症的心血管超声研究

摘要

目的 (1)研究家族性高胆固醇血症(FH)血管超声表现;(2)研究FH的超声心动图表现并分析冠状动脉血流储备(CFVR)的变化.方法 经我院动脉粥样硬化研究室确诊的FH患者27例.其中男12例,女15例,年龄3.7～37岁,平均16岁.采用彩色多普勒超声显像仪观察颈总动脉内中膜厚度(IMT)、管腔狭窄程度等改变.并观察心脏、瓣膜、主动脉的形态结构和功能.冠状动脉血流显像测量前降支(LAD)远端静息状态和经静脉注射腺苷[140 μg/(kg·min)]3 min时舒张期平均血流速度并计算冠状动脉血流储备(CFVR);观察静息状态和腺苷负荷试验[140 μg/(kg·min)]6 min时室壁运动.结果 27例患者血清总胆固醇(CT)均明显增高,25例患者皮肤有黄色瘤,21例以黄色瘤为首发表现.18例患者颈总动脉IMT有不同程度的增厚,平均(1.44±0.25)mm.6例患者颈总动脉有斑块形成,直径狭窄率平均为(44.67±5.16)%.患者心脏收缩和舒张功能基本正常,主动脉瓣反流10例,主动脉瓣膜狭窄3例,主动脉瓣上狭窄7例.二尖瓣反流14例.5例负荷试验阳性.16例CFVR≤3.0,其中11例CFVR≤2.0.结论 FH是一组特殊人群,以发病年龄早,并以心血管系统受累为主要表现.超声能提供FH患者动脉粥样硬化的形态和功能变化的重要依据.