儿茶酚氧位甲基转移酶基因的3种单核苷酸多态性与精神分裂症及其认知功能的关系

摘要

目的:探讨基因的3种单核苷酸多态性与精神分裂症及其认知功能的相关性。方法:实验在济宁市中心血站分子生物学实验室完成。选取位于儿茶酚氧位甲基转移酶基因启动子区域的5’-启动子HindⅢ多态、外显子4的Val158Met多态和外显子6的BglⅠ多态作为研究的位点。利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析技术,在119例精神分裂症患者(2001-07/2003-07曾在山东省济宁医学院附属二院精神科住院患者)及52名正常对照人群中进行3个单核苷酸多态检测,比较患者组与对照组之间基因型分布及等位基因频率的差异。同时对精神分裂症患者的认知功能进行评定,口语流畅性测验要求受试对象分别说出食物、日常用品、人名、地名,各限时1min,以说出的总词汇数为统计指标。简易精神状况检查共30个小项,每项回答正确评1分,回答错误或答不知道评0分,以所得总分为统计指标,以1～24分为有认知功能障碍。并探讨不同基因型的认知功能情况。结果:患者组119例和对照组59人全部采集到血样并完成认知功能检查,均进入结果分析。①儿茶酚氧位甲基转移酶基因3个单核苷酸位点的基因分型:5’-启动子HindⅢ多态和外显子4Val158Met多态呈A/G多态、外显子6BglⅠ多态呈C/-多态;②患者组与对照组之间5’-启动子HindⅢ多态、外显子4Val158Met多态、外显子6BglⅠ多态3个多态的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(P均>0.05)。③患者组儿茶酚氧位甲基转移酶基因外显子4Val158Met多态与口语流畅性测验总词汇数相关,相关系数为-0.19,P<0.05。结论:儿茶酚氧位甲基转移酶基因的5’-启动子HindⅢ多态、外显子6BglⅠ多态可能与精神分裂症无关联;而外显子4Val158Met多态可能与精神分裂症认知功能有关,在其发病中起一定作用。