中国北京市区健康人群白细胞介素6基因启动子区基因的多态性及与亚裔和高加索人群的比较

摘要

目的:动脉硬化、老年痴呆、糖尿病、骨质疏松等均有循环中炎症介质持续升高的表现.观察北京市区健康人循环中炎症介质白细胞介素6启动子区基因多态性与循环中白细胞介素6、超敏C反应蛋白和纤维蛋白原的关系,并评价白细胞介素6基因多态性的种族差异.方法:采用随机整群抽样的方法于2003-03/2004-03筛选中国北京地区30岁以上自我评价健康的汉族居民662人,男365人,女297人.通过身体检查及血液学及血生化学检测,了解调查对象健康状况;测定入选人群白细胞介素6、超敏C反应蛋白和纤维蛋白原;检测白细胞介素6启动子区174(G/C),597(G/A),572(G/C)基因多态性,观察其与循环中炎症指标白细胞介素6、超敏C反应蛋白和纤维蛋白原的关系.结果:按意向处理分析,进入结果分析662人.①入选健康成人662人,174位均为GG型,未发现GC和CC型;597位GG型占99.24%,仅有5人为GA型,未发现CC型;572位存在GG,CC,GC 3种基因型,G和C等位基因频率分别为0.22和0.78,基因型和等位基因频率均无性别差异.②G等位基因(GG+GC型)携带者循环中白细胞介素6、超敏C反应蛋白和纤维蛋白原水平明显高于CC基因型[(2.91±2.21)ng/L,(2.43±2.31)mg/L,(3.05±0.71)g/L;(2.44±1.47)ng/L,(1.41±1.57)mg/L,(2.70±0.64)g/L,P=0.03,0.01,0.01].③中国北京地区汉族人群白细胞介素6启动子区174(G/C),597(G/A)、572(G/C)的基因型分布与日本、韩国亚裔人群相似(174位和597位几乎均为GG型,572位G等位基因频率分别为0.28,0.23,0.25,P＞0.05),而明显不同于德国、瑞典高加索人群(174位存在GG,GC,CC,597位存在GG,GA,AA3种基因型,572位G等位基因频率分别为0.95,0.93,P＜0.01).结论:白细胞介素6启动子区174(G/C),597(G/A),572(G/C)基因多态性存在种族差异,亚裔人群不存在174(G/C),597(G/A)基因多态性,572位基因型频率也明显不同于高加索人群.572(G/C)位存在基因多态性并影响循环中白细胞介素6的表达从而影响机体炎症状态,G等位基因为少见基因,其携带者白细胞介素6和超敏C反应蛋白水平明显高于CC型个体.