植物固醇血症伴巨大血小板减少与溶血性贫血

摘要

@@ 植物固醇血症(phytosterolemia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,至今仅有100例左右的报道,其主要表现为黄褐瘤、早发型冠心病、动脉粥样硬化及关节炎等.近年来发现有血液学尤其是巨大血小板减少伴溶血性贫血典型的血细胞改变,表明血液系统改变是植物固醇血症的一个新的亚型.目前认为该疾病的遗传缺陷定位于人类染色体2P21上[1],致病基因是编码ABC半转运体的基因ABCG5和ABCG8 [2].