基于筛查量表的中国常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病患者临床特征分析

摘要

目的 基于筛查量表,分析中国常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床特征.方法 回顾性纳入2012年1月-2019年11月在深圳市人民医院经NOTCH3基因检测确诊的CADASIL患者,行CADASIL筛查量表评分测试其敏感度.检索国内外数据库查找中国CADASIL相关文献,汇总中国患者基于筛查量表各项目的出现频率.将本研究数据(A组)、中国患者文献复习数据(B组)、制订CADASIL筛查量表时使用的原始数据(C组)三组的数据进行比较,总结中国患者的临床特征.结果 本研究1 6例CADASIL患者中,筛查量表的敏感性为68.8％ (11/16).其中出现频率较低的项目分别为伴先兆的偏头痛(0/16,0％)、偏头痛(5/16,31.3％)、情绪精神障碍(5/16,31.3％)、脑白质病变累及颞极(7/16,43.8％)、阳性家族史(其中1代家族史阳性7/16,43.8％;2代家族史阳性4/16,25％);TIA或卒中、认知功能下降/痴呆出现率均在一半以上.A、B、C三组进行比较,偏头痛、伴先兆的偏头痛、认知功能下降/痴呆、脑白质病变、脑白质病变累及颞极、阳性家族史在三组间的出现频率均有统计学差异(均P＜0.05).经两两比较,在伴先兆的偏头痛和阳性家族史两个项目中,A组、B组的出现率均明显低于C组(均P＜0.001);偏头痛、认知功能下降/痴呆、脑白质病变、脑白质病变累及颞极这几项,B组的出现率均低于C组(均P＜0.05).结论 CADASIL筛查量表应用于中国患者的敏感度不高.制定CADASIL筛查量表时使用的原始数据常见的临床症状伴或不伴先兆的偏头痛、脑白质病变累及颞极、可采集到阳性家族史,在中国患者却很低;中国CADASIL患者最常见的临床特征是TIA或卒中.