成骨不全症的眼部所见

摘要

@@ 成骨不全症也称骨脆病,是全身性结缔组织病,其特点是多发性骨折,蓝巩膜,进行性耳聋,牙齿改变,关节松弛和皮肤异常.遗传学上多属于常染色体显性遗传.该病巩膜蓝色最为常见,偶有正常巩膜.由于巩膜薄而透明,使眼内葡萄膜色素可透见,巩膜呈深蓝色到浅蓝色.在角巩膜处,有1～2mm宽白色巩膜,形成所谓"土星环"征.绝大多数病人因骨折首诊(我们见到的4例均为骨科会诊所见).现将我们见到的4家7人报道如下: