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机译:与成骨不全症和COL1A1突变相关的Rieger异常和其他眼部异常。
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机译:COL1A1与耳硬化症的关联:与轻度成骨不全症共同的遗传病因的证据。
机译:小儿成骨不全症患者关节活动过度,脊柱侧弯和颅底异常之间的关联:一项回顾性横断面研究
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:成骨不全症(OI)小鼠的颅面骨矿物质密度
机译:通过内含子8剪接供体位点突变以成骨不全的形式重新定义I型胶原的COL1A1基因中的外显子7:内含子剪接顺序对剪接位点突变结果的影响。
机译:通过内含子8剪接供体位点突变以成骨不全的形式重新定义I型胶原的COL1A1基因中的外显子7:内含子剪接顺序对剪接位点突变结果的影响。