白细胞介素-23R单核苷酸多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的关联分析

摘要

目的研究白细胞介素（IL）-23R基因单核苷酸多态性（SNPs）与中国汉族人群强直性脊柱炎（AS）的相关性。方法选取IL-23R基因SNPs位点rs11209026、rs1343151和rs11209032以及在物理距离上与它们相近的另外3个SNPs位点进行检测;采用聚合酶链反应（PCR）直接测序法进行基因分型;采用SPSS 13.0软件进行Hardy-Weinberg平衡、基因型和等位基因频率分析;采用SHEsis软件进行连锁不平衡和单倍型分析。结果rs11209032位点的各基因型分布和rs6677188位点的各基因型与等位基因频率分布在病例组和对照组差异有统计学意义（P＜0.01）;rs6677188和rs11209032存在连锁不平衡关系（D′=0.925,r~2=0.561）;单倍型GAC和单倍型GTC在AS患者和健康对照者中的分布差异有统计学意义（P＜0.01）,其中单倍型GAC在AS患者高,而单倍型GTC在健康对照者高。结论IL-23R基因单核苷酸多态性与中国汉族人群AS相关,IL-23R基因可能是AS的一个易感基因。