肽酰基精氨酸脱亚氨酶4基因与类风湿关节炎关联研究的Meta分析

摘要

目的系统分析和评价肽酰基精氨酸脱亚氨酶（PADI4）基因与类风湿关节炎（RA）的关联性,提供RA遗传背景的循证医学证据。方法选择研究较为集中的PADI4基因的5个位点（rs11203366、rs11203367、rs874881、rs2240340、rs1748033）,对已发表的有关PADI4基因多态性与RA的关联研究进行Meta分析,并利用在线软件,进行连锁分析。结果分析共纳入21项研究,共计RA患者15 659例,健康对照22 019名。分析结果显示黄种人rs11203366、rs11203367、rs2240340、rs1748033位点基因多态性与RA存在关联（P值分别为＜0.01,0.03,＜0.01,＜0.01）,白种人rs11203366、rs11203367、rs874881位点基因多态性与RA存在关联（P=0.0002,0.004,0.03）,但黄种人rs874881位点基因多态性与RA无关联性（P=0.2）,白种人rs2240340、rs1748033位点基因多态性与RA无关联性（P=0.18,0.1）。Meta分析研究结论与连锁不平衡分析的结论基本一致,造成某些偏差的原因可能是样本的选择、人群分层以及基因分型方法的差异性。结论部分PAD14基因多态性与RA易感性相关联,基于单体型的关联研究和Meta分析将为进一步探讨其内在关联机制提供更为明确的方向。