成人单基因自身炎症性疾病

摘要

＜正＞自身炎症性疾病（autoinflammatory diseases,AUID）包括了一组疾病,由于基因突变使其编码蛋白发生改变,导致固有免疫失调而引起全身炎症反应[1]。AUID临床常常表现为复发性全身性炎症,绝大多数患者表现为突发周期性发热,皮疹、浆膜炎、淋巴结肿大和关节炎等伴急性期反应物升高,而在无症状的发作间期,患者生长发育如同健康人,急性期反应物也完全正常。AUID分为单基因疾病和多基因多因素疾病,其中