应用实验流程对105例巴西高危溶酶体贮积症病人的检测

摘要

溶酶体贮积症(LSD)是由于酶溶体酶缺陷引起的一组遗传性代谢病,包括四十多种疾病。由于遗传异质性,这组疾病之间有相似的表型,对临床医生来说,做出准确的诊断是有困难的。通常可根据特异的酶学分析确诊。检测这类病人的实验室应有一套符合逻辑的常规,使诊断达到最省时,省力和节约试剂。这对于发展中国家的实验室尤其重要。