316例外周血染色体分析

摘要

本文报告来自遗传及优生咨询门诊316例就诊者的细胞遗传学研究结果,总诊断率为21.5％。对只检出少量异常细胞的病例经序贯检验证明为嵌合体。发现世界首报染色体核型1例。并就先天性智力低下与染色体畸变的关系。序贯分析在嵌合体核型鉴定中的应用等进行讨论。