热性惊厥的分子遗传学研究进展

摘要

热性惊厥(febrile convulsions，FC或febrile seizures，FS)是小儿时期因体温升高诱发的一种特殊的癫痫综合征，约5％～6％的小儿发生过热性惊厥。尽管多数患儿呈良性经过，但约3％的患儿可在以后转变成无热惊厥(癫痫)。其病因和发病机制目前尚不清楚，可能是免疫炎症过程、细胞因子反应和遗传因素综合作用的结果，其中遗传因素在热性惊厥发病过程中起重要作用。越来越多的研究表明，热性惊厥及很多癫痫综合征具有明显的遗传倾向，但多年来对FC的遗传方式研究结论不一，近年来国内外对FC进行了大量的分子遗传学研究和相关的基因定位工作，取得了一定的进展。