癫痫综合征
癫痫综合征的相关文献在1989年到2022年内共计127篇,主要集中在神经病学与精神病学、儿科学、临床医学
等领域,其中期刊论文118篇、会议论文2篇、专利文献100866篇;相关期刊83种,包括中国社区医师、中华内科杂志、临床儿科杂志等;
相关会议2种,包括首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会、中华医学会全国癫痫与电生理学术会议等;癫痫综合征的相关文献由259位作者贡献,包括廖卫平、丁昌红、戚豫等。
癫痫综合征—发文量
专利文献>
论文:100866篇
占比:99.88%
总计:100986篇
癫痫综合征
-研究学者
- 廖卫平
- 丁昌红
- 戚豫
- 方方
- 高峰
- Giuseppe Capovilla
- Ingrid E Scheffer
- Samuel Berkovic
- 冯亚梅
- 冯袁盟
- 刘兴洲
- 刘晓鸣
- 刘永俊
- 尚丽
- 张月华
- 张桐
- 张玉宝
- 张玮
- 张翠荣
- 张艾米
- 张艾米(译)
- 徐忠匀
- 易咏红
- 曹九稳
- 林庆
- 柴英
- 汤亚南
- 王华
- 王玉平
- 王璐
- 肖波
- 蒋铁甲
- 许尚臣
- 赵明
- 邹丽萍
- 郑润泽
- 陈志越
- 高瑜
- 黄钢(审校)
- 龙绮婷
- 龚德山
- Ajay Kumar
- Harry T.Chugani
- Jennische M.
- Kyllerman M.
- Selassie G.R.-H.
- 丁晶
- 万冬明
- 严新翔
- 中华医学会神经病学分会癫痫与脑电图学组
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沈裕;
高峰
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摘要:
Protocadherin 19(PCDH19)基因突变最早由Dibbens等[1]于2008年在一癫痫伴智力低下的家系中报道,患者仅限于女性,也称之为仅限于女性的癫痫伴智力低下(EFMR)。近年来有文献报道了PCDH19基因嵌合突变的男性患者[2]。PCDH19-相关癫痫综合征作为一种特殊的X连锁遗传性癫痫,通常于婴儿及儿童早期发病。本文就近年来PCDH19相关癫痫综合征的分子机制、临床特点及治疗的进展进行综述。
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杨光
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摘要:
2022年5月国际抗癫痫联盟疾病分类与定义工作组对癫痫综合征进行了新的定义和分类,新的定义和分类强调了癫痫综合征是有类似的病因、相似的发展过程及预后的一组癫痫,癫痫综合征的诊断对治疗和预后具有重要指导意义。本文从预后的角度,探讨了自限性癫痫综合征、伴发育性和癫痫性脑病或神经功能进行性恶化的癫痫综合征,以及预后介于两者之间的其他癫痫综合征的临床特征和预后特点。
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黎林(综述);
胡越(审校)
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摘要:
婴儿痉挛(infantile spasms,IS)是婴儿时期最常见的癫痫综合征[1]。大多数患儿在1岁内起病,高峰年龄为4~7月龄。既往文献报道发病率约为0.2‰~0.5‰[2]。早期诊断和成功的早期治疗有助于患儿痉挛发作的终止和远期的认知发育[3]。目前IS的治疗主要包括病因治疗、激素治疗、抗癫痫药物治疗、生酮饮食、外科手术治疗等。由于IS的预后主要取决于病因[4],因此,应积极寻找病因,加强病因治疗。
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李兴广;
吴海侠;
姚丹;
刘晓鸣
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摘要:
目的分析儿童睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)相关性癫痫综合征的脑电图(EEG)特征及与临床预后的关系。方法分析92例ESES相关性癫痫综合征患儿的临床资料及EEG资料,统计临床预后并分析其与发作间期癫痫样放电指数(IEA)的关系。结果92例患儿的EEG表现中,单侧放电占63.04%,棘慢波频率>2.0Hz占51.09%,放电部位多见于额区(29.35%)、颞区(23.91%)和中央区(15.22%)。治疗后3、6个月,患儿的IEA值明显减低,FIQ值明显升高(P<0.05),IEA值指数与总智商(FIQ)值呈显著负相关性(r=-0.532,P<0.01)。治疗6个月后,有效率92.39%,且随着预后变差,IEA明显增高而FIQ明显降低(P<0.05)。结论ESES相关性癫痫综合征患儿具有复杂的EEG特征,且与智力状态及临床预后密切相关。
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龙绮婷;
张玮;
张翠荣;
尚丽;
柴英;
冯亚梅;
龚德山;
刘兴洲
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摘要:
目的DEPDC5(Dishevelled,EGL-10 and Pleckstrin Domain Containing 5),该片段为编码蛋白的一组基因,本文分析DEPDC5基因突变相关癫痫综合征的临床-电生理、影像学和基因学等,提高临床上对此癫痫综合征的认识及鉴别诊断能力。方法总结2017年至2019年就诊于上海德济医院的3个DEPDC5基因突变家系的临床-电生理、结构及功能影像学、基因学和病理等结果。结果DEPDC5基因突变的3个家系中,A家系先证者有癫痫家族史,家族中各患者的发作类型不一,符合家族性多变局灶性癫痫;B家系先证者也有癫痫家族史,另一个患者发作类型与先证者不同,先证者除癫痫发作外还伴有孤独症样表现;C家系先证者有2种发作类型,家族中存在携带者。3个家系的先证者结构功能成像均存在异常。高通量全外显子测序对3个家系中共9例进行全外显子检测,其中携带DEPDC5基因突变者6例,有癫痫发作者4例,外显率为67%。3个家系的先证者均行颅内电极植入确定致痫区并行病灶切除,术后至今1~2年无发作。结论DEPDC5基因突变的相关癫痫综合征有多种,为常染色体显性遗传,其遗传特点存在不完全外显,临床表现为家族性多变局灶性癫痫、家族性颞叶内侧癫痫、常染色体显性遗传夜间额叶癫痫、常染色体显性遗传癫痫并听觉障碍、婴儿痉挛和良性癫痫伴中央颞区棘波等。大多数患者的精神运动发育正常,部分患者可存在轻度认知功能下降或孤独症样表现。
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龙绮婷;
张玮;
张翠荣;
尚丽;
柴英;
冯亚梅;
龚德山;
刘兴洲
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摘要:
目的 DEPDC5( Dishevelled.EGIL-10 and Pleckstrin Domain Containing 5),该片段为编码蛋白的一组基因,本文分析DEPDC5基因突变相关癫痫综合征的临床一电生理、影像学和基因学等,提高临床上对此癫痫综合征的认识及鉴别诊断能力.方法 总结2017年至2019年就诊于上海德济医院的3个DEPDC5基因突变家系的临床一电生理、结构及功能影像学、基因学和病理等结果.结果 DEPDC5基因突变的3个家系中,A家系先证者有癫痫家族史,家族中各患者的发作类型不一,符合家族性多变局灶性癫痫;B家系先证者也有癫痫家族史,另一个患者发作类型与先证者不同,先证者除癫痫发作外还伴有孤独症样表现;C家系先证者有2种发作类型,家族中存在携带者.3个家系的先证者结构功能成像均存在异常.高通量全外显子测序对3个家系中共9例进行全外显子检测,其中携带DEPDC5基因突变者6例,有癫痫发作者4例,外显率为67%.3个家系的先证者均行颅内电极植入确定致痫区并行病灶切除,术后至今1?2年无发作.结论 DEPDC5基因突变的相关癫痫综合征有多种,为常染色体显性遗传,其遗传特点存在不完全外显,临床表现为家族性多变局灶性癫痫、家族性颞叶内侧癫痫、常染色体显性遗传夜间额叶癫痫、常染色体显性遗传癫痫并听觉障碍、婴儿痉挛和良性癫痫伴中央颞区棘波等.大多数患者的精神运动发育正常,部分患者可存在轻度认知功能下降或孤独症样表现.
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王明光;
刘晓鸣;
张桐;
张园;
李瑞;
邓星强
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摘要:
目的 分析睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)相关癫痫综合征患儿临床资料及脑电图特征.方法 选取42例ESES相关癫痫综合征患儿为研究对象,分析确诊年龄、失语特征、癫痫表型、认知评估、行为评估等临床资料特征,放电侧位特征、放电病灶数、放电部位、棘慢波频率等脑电图特征资料及失语疗效、癫痫发作评估、认知评估疗效、脑电图疗效、综合疗效等临床预后资料,探讨ESES相关癫痫综合征患儿临床特征、脑电图特征及临床预后特征.结果 纳入的42例ESES相关癫痫综合征患儿确诊年龄为(1~14)4.87±0.34岁,伴失语症状儿童占80.95%,认知异常儿童占33.33%,行为异常儿童占52.38%;癫痫表型以多种混合型癫痫发作为主,占85.72%.42例ESES相关癫痫综合征患儿脑电图放电侧位特征以单侧放电为主,占66.67%,放电病灶数以局灶性放电为主,占73.81%,脑电棘慢波频率分布上较多变,且呈假节律性发放,≥2.0 Hz患儿占47.62%,放电部位分布于全脑部位,颞区、额区、枕区、中央区放电分布较平均,约25.0%.42例ESES相关癫痫综合征患儿手术治疗10例,保守药物治疗32例,治疗12个月后失语症状疗效、癫痫发作疗效、认知疗效、脑电图疗效、综合疗效总有效率分别为91.43%、95.24%、78.57%、85.91%、83.33%.结论 ESES相关癫痫综合征患儿临床特征和脑电图特征表现复杂多变,其病理基础是睡眠中广泛而持续的棘慢波发放,控制和改善异常脑电波是临床治疗的关键.
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秦雨(综述);
洪思琦(审校)
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摘要:
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种常见的家族性癫痫综合征,儿童期起病。自1997年Scheffer和Berkovic的初次报道以来,GEFS+作为一种新的综合征受到越来越多的关注和重视。GEFS+家系致病基因及临床表型多样,不同家系药物治疗效果差异显著。本文就GEFS+的概念演变、发病机制、基因型、临床表型和治疗方法进行综述。
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