北京市东城区1995-2014年主要出生缺陷变化趋势分析

摘要

目的：分析北京市东城区1995—2014年主要出生缺陷变化趋势，研究其发生规律，了解产前筛查和不同形式的产前诊断对减少出生缺陷的贡献。方法利用北京市东城区妇幼保健院出生缺陷监测系统及产科质量数据系统，总结北京市东城区从1995年初—2014年底出生缺陷及围产相关数据。结果北京市东城区1995—2014年出生缺陷的发生率波动于9.4‰～39.2‰，中位发生率为19.9‰。选取最优回归方程为幂函数拟合，y ＝9.501X0.334，调整后 R2＝0.614，P ＜0.001，残差平方和＝0.804，呈现缓慢上升趋势，围产出生缺陷率无明显上升趋势。前8名出生缺陷中，先天性心脏病以较为稳定的发生率始终居于出生缺陷顺位第一；多／并指／趾、唇腭裂、脑积水、唐氏综合征、肢体短缩、外耳畸形、尿道下裂也是较为常见的出生缺陷。脑积水的发生率呈现下降趋势（线性回归 R2＝0.96，P ＝0.02）。男胎总体出生缺陷的发生率高于女胎，差异有统计学意义。尿道下裂发病均为男胎；多／并指／趾、唇腭裂、外耳畸形男胎的发病率高于女胎；先天性心脏病、先天性脑积水、唐氏综合征、肢体短缩的男、女发病率无差异。结论北京市东城区1995—2014年出生缺陷发生率波动于9.4‰～39.2‰，中位发生率为19.9‰，呈现缓慢上升趋势。随着产前诊断率逐年稳步提高，围产出生缺陷率较总体出生缺陷率无上升趋势。