假性甲状旁腺功能减退症一例报告

摘要

假性甲状旁腺功能减退症是一种X连锁显性遗传病。临床表现与甲状旁腺功能减退症相似，但血中甲状旁腺素正常或增高。发病原因是因受体内腺苷环化酶缺乏，cAMP生成障碍，靶细胞受体对甲状旁腺素不起反应。病人有特殊的体态，粗短体型、园脸、智力差、短指(趾)、骨骺线融合过早、皮肤和皮下钙化或外生性骨疣等症状。本病极为罕见，现将我们在遗传咨询中遇到的一例做以下报告。