粘多糖贮积症产前诊断的新进展

摘要

粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses MPS)是一组由于降解糖胺聚糖(glycosaminoglycans GAGs)过程所需的溶酶体酶缺乏所致的遗传代谢疾病，属于溶酶体贮积症。未能降解的GAGs贮积于溶酶体中，造成细胞、组织和器官的功能失调，并且改变了代谢途径从尿中排出。