中国人21-羟化酶缺乏症携带者基因型和临床特点研究

摘要

目的:经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者假两性畸形的手术矫形和心理治疗均与康复医学相关,通过研究中国人21-OHD携带者基因突变和临床表型特点有利于该病的防治.方法:33例肯定携带者及34例正常对照者基因组DNA作模板,用特定引物特异性扩增CYP21成两个片段,片段1从Exon1→Exon3,片段2从Exon3→Exon10.用片段1和片段2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变.结果:26例肯定携带者中最常见的突变为I172N(19.2%),i2g(13.5%)和Del(11.5%).肯定携带者17-羟孕酮(17-OHP)基础值女性为1.90±1.25ng/ml,男性为2.58±1.36ng/ml.血清皮质醇女性为13.60±4.49μg/dl,男性为12.2±6.27μg/dl.结论:中国人21-OHD携带者最常见的突变为I172N i2g和Del.血清17-OHP均值显著高于正常均值.血清F与正常均值无显著差异,血清F与血清17-OHP显著相关.