被误诊为癫痫的先天性高胰岛素血症

摘要

低血糖惊厥常为先天性高胰岛素血症首发临床表现,常被误诊为癫痫进行治疗.患儿反复持续低血糖发作会造成大脑不可逆损伤,导致继发性癫痫和智力发育落后等.其生化表现为与低血糖不相符、过高的胰岛素分泌,约50％患儿可明确其致病基因.二氮嗪为先天性高胰岛素血症的一线用药,药物治疗效果不佳反复低血糖发作患者可考虑手术治疗.