小儿线粒体性脑肌病4例报告

摘要

目的 研究小儿线粒体性脑肌病临床特点及其诊断标准。方法 总结临床特点，检测血清乳酸及丙酮酸水平，行肌电图、ＣＴ脑扫描、肌活检组织化学染色及电子显微镜超微结构检查．结果 ４例患儿表现为肌无力，肌萎缩，眼外眼麻痹，身材矮小，癫痫，进行性智力、听力和视力障碍。实验室检查示血乳酸水平升高。肌电图示肌病特点。脑ＣＴ见脑萎缩及基底节对称性钙化。肌活检改良Ｇｏｍｏｒｉ三角染色可见蓬松红纤维。电子显微镜可见形态结