鸟氨酸-氨甲酰转移酶缺陷症1例

摘要

@@ 患儿女,3岁7个月,因呕吐1周伴呕血1d于2002年7月22日收入北京儿童医院.患儿出生后易呕吐,频繁时1～2d 1次,轻时1～2个月1次,每次症状持续1周左右可自行缓解,均为非喷射性呕吐,呕吐物为胃内容物.入院前20个月,曾因呕吐、抽搐、嗜睡被当地医院诊断为高氨血症,给予精氨酸注射治疗后好转.本患儿为第1胎,孕7个月时因前置胎盘行剖宫产,出生体重2100g,出生后无窒息,新生儿期体健.体格发育与同龄儿相仿,智力发育稍落后于同龄儿.父亲体健,母亲劳累后易头晕,有多睡史.非近亲婚配.确定是否继续妊娠.