矮身材女性患儿染色体核型分析及其临床意义

摘要

目的了解女性矮身材与染色体核型之间的关系.方法对261例矮身材的女性患儿常规制备外周血淋巴细胞G显带标本,进行染色体核型分析,必要时做C带、高分辨G显带分析.根据临床表现将患儿分为两组:A组为单纯生长落后组92例;B组为疑诊Turner综合征组169例.结果两组的染色体核型,A组:46,XX(n=82);45,X(n=5),45,X/46,XX(n=1);45,X/46,X,i(Xq)(n=1);45,X/46,X,mar(n=1);46,X,del(X)(q12)(n=1);46,XX,t(5,11)(5p11p;5q11q)(n=1).B组:46,XX(n=75);45,X(n=48);46,X,i(Xq)(n=16);45,X/46,X,i(Xq)(n=6);45,X/46,X,mar(n=7);45,X/46,XX(n=2);45,X/46,X,r(X)(n=1);46,XX/46,X,i(Xq)(n=1);45,X/46,X,del(X)(q12)(n=1);46,XX/46,X,del(X)(q22q24)(n=1);46,X,del(Xp)(n=4);46,X,del(Xq)(n=2);46,X,dir dup(X)(q23→q25)(n=1);47,XXX(n=3);45,X/46,XY(n=1).A、B两组患儿的年龄及染色体核型异常者的年龄比较有显著性差异.结论①矮身材的女性患儿染色体异常多见,故对矮身材的女孩应常规做染色体核型分析,以排除染色体疾病,指导治疗.②控制生长的基因不仅位于X染色体的短臂,而且可能还位于X染色体的长臂上.③47,XXX患儿也出现矮身材,说明X染色体数目增加对身高也有影响.