结节性硬化症临床特征及治疗初步探讨

摘要

目的 探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的临床特征和治疗特点.方法 对天津市儿童医院神经内科1995-2004年41例TSC患儿的临床表现、辅助检查及治疗进行了回顾性分析.结果 41例患儿中,39例(95.1%)伴有癫(疒间)发作,智力低下14例(34.1%),均有头CT/MRI特异性改变,脑电图异常31/39例(79.5%);抗癫(疒间)药物治疗12/39例(30.8%)完全控制无发作,1例行室管膜下巨细胞星形细胞瘤切除术,1例行肾血管平滑肌脂瘤切除术.结论 结节性硬化症临床表现多样,有较明显的年龄特征,抗癫(疒间)治疗并不悲观.