PCDH19基因相关癫痫治疗和预后研究进展

摘要

2008年澳大利亚Dibbens等首次在限于女性的癫痫伴智力低下(epilepsy and mental retardation limited to females, EFMR)家系中报道其致病基因为PCDH19基因,该基因编码原钙黏蛋白19(protocadherin 19)。PCDH19基因相关癫痫(以下简称“PCDH19癫痫”)是一种特殊的X连锁遗传性癫痫,多见于女性杂合子发病,少数男性嵌合体也可发病,而男性半合子不发病。