CADASIL 的 MRI 特征及 NOTCH3基因的研究

摘要

目的：探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL ）的M RI特点和基因突变类型。方法收集5例经临床确诊的CADASIL患者，对其颅脑M RI的特点和基因检测结果进行回顾性分析。结果 M RI显示为双侧大致对称的脑白质病灶，双侧颞极白质病灶（O｀sullivan征），外囊T2高信号（“人”字征），皮层下腔隙灶（SLLS征），基底节区、丘脑腔隙性梗死，桥脑T2高信号，脑萎缩，微出血灶。4例患者进行了基因检测，其中3例（75％）为Notch3基因外显子4位点突变，1例（25％）为Notch3基因外显子3位点突变。1例患者病理检查证实为血管平滑肌细胞表面出现嗜锇颗粒沉积。结论 MRI结合Notch3基因突变可以诊断CADASIL。