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王燕飞; 金红芳; 卜定方; 杨艳玲; 杜军保;
北京大学第一医院儿科,北京,100034;
北京大学第一医院中心实验室,北京,100034;
北京大学第一医院教育部分子心血管病学重点实验室,北京,100034;
家族性高胆固醇血症; 低密度脂蛋白受体; 基因突变;
机译:家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因新突变位点的鉴定——附1例报告
机译:在纯合子家族性高胆固醇血症的巴西家庭中,低密度脂蛋白受体基因第7外显子的新突变S305C的鉴定
机译:低密度脂蛋白受体基因新1439 C→T突变的纯合子家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体的功能分析
机译:猪中苦味受体基因:通过使用下一代半导体测序的SNP鉴定
机译:通过生长激素受体基因的关键实例鉴定和分析人遗传变异
机译:低密度脂蛋白受体基因中的六种DNA多态性:它们的遗传关系以及用于鉴定家族性高胆固醇血症患者亲属的实例。
机译:鉴定小鼠p53基因的外显子VI中的突变位点。
机译:用于检测与家族性高胆固醇血症(LDL-r)相关的分离的低密度脂蛋白受体基因序列中突变的装置和方法
机译:治疗家族性高胆固醇血症和升高低密度脂蛋白胆固醇的组合物和方法
机译:检测与家族性高胆固醇血症相关的受体低密度脂蛋白(LDL R)基因序列突变的方法和装置
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