地中海贫血的产前筛查和产前诊断

摘要

重型α地中海贫血是致死性遗传病,患病胎儿高度水肿、畸形,在出生前窒息死亡或出生后不久死亡.重型β地中海贫血患儿则需每月输血和去铁治疗来维持生命,骨髓或脐血移植是惟一的根治方法,但目前成功率不高,而且合适的配型也较难找到.因此,控制该病最有效的办法是通过产前筛查和对高风险夫妇采取产前基因诊断来防止重型患儿的出生.