唐氏综合征国外孕期筛查技术管理借鉴

摘要

@@ 唐氏综合征(21-三体综合征)是最常见的活产儿染色体异常疾病,仅25%在妊娠早、中期出现结构异常.在妊娠期可通过侵入性诊断方法(如羊膜腔穿刺、脐血穿刺等)确诊.但由于侵入性诊断方法有出现并发症的可能以及相应检查费用较高,所以对于大规模人群,宜先采用筛查方法,然后仅针对高风险人群采用侵入性确诊检测[1].